HOLA, CIMSA – Get to Know about Hirschsprung Disease!

Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan kongenital bawaan lahir yang disebabkan oleh kegagalan proses perkembangan saraf pada usus. Pada periode perkembangan janin, normalnya, pertumbuhan saraf dimulai dari ujung kepala hingga ke ujung kaki (migrasi secara cranio-caudal). Namun, pada minggu keempat sampai minggu ketujuh, ganglion saraf yang sedang berkembang gagal untuk berpindah. Akibatnya, terdapat sebagian segmen pada usus yang tidak memiliki ganglion saraf. 

Segmen yang tidak memiliki ganglion saraf disebut dengan segmen aganglionik dan memanjang dari ujung rektum ke arah proksimal. Segmen aganglionik pada usus penderita Hirschsprung tidak dapat berelaksasi. Hal ini menyebabkan feses tertahan, bahkan tidak dapat dikeluarkan. Oleh karena itu, perut penderitanya cenderung terlihat buncit atau membesar. Ketika dilakukan pemeriksaan rectal touche atau colok dubur, feses penderita juga sering kali menyembur. Selain itu, seperti yang telah disebutkan di atas, penyakit ini terjadi karena faktor genetik, tetapi bersifat multifaktorial karena ada beberapa gen tertentu yang diketahui turut berkontribusi, terutama gen RET dan EDNRB.

Penyakit ini dapat dideteksi dengan memperhatikan waktu keluarnya mekonium, yaitu feses pertama bayi yang umumnya berwarna hitam kehijauan. Normalnya, mekonium akan dikeluarkan dalam waktu kurang dari 24 jam setelah bayi dilahirkan. Apabila seorang bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium dalam waktu 24 hingga 48 jam, kemungkinan besar ia menderita penyakit Hirschsprung. Dengan demikian, waktu keluarnya mekonium pada bayi harus benar-benar diperhatikan.

Sebaliknya, apa yang akan terjadi jika penyakit Hirschsprung gagal dideteksi atau terlambat ditangani? Penyakit ini dapat menimbulkan komplikasi lain, seperti enterocolitis atau radang usus, sepsis, hingga shock. Dalam kasus ini, feses akan menumpuk di dalam usus, lalu terjadi obstruksi usus besar, obstruksi ileum, hingga akhirnya usus menjadi penuh oleh feses sehingga perut terlihat membesar. Apabila dibiarkan terlalu lama, penderita penyakit ini dapat mengalami muntah yang disebabkan oleh penuhnya usus sehingga makanan tidak dapat masuk. Kemudian, penderita dapat mengalami kehilangan cairan yang dapat berlanjut menjadi dehidrasi, lama-kelamaan dapat terjadi shock berupa penurunan tekanan darah secara signifikan.

Hal yang perlu diketahui adalah panjang segmen aganglionik dapat bervariasi pada penderitanya dan dibagi menjadi empat level. Ultrashort segment, yaitu tidak adanya ganglion saraf pada 1 hingga 2 sentimeter dari rektum; Short segment, yaitu tidak adanya ganglion saraf pada rektum dan bagian sigmoid kolon; Long segment, melibatkan sebagian besar kolon; Total, yaitu tidak adanya ganglion saraf pada keseluruhan usus besar dan adakalanya meluas hingga ke usus halus, disebut juga dengan sindrom Zuezler-Wilson. Pada kasus Hirschsprung dengan segmen yang pendek, feses masih dapat terdorong oleh gerakan peristalsis segmen usus lainnya sehingga penderitanya masih mampu melakukan buang air besar, tetapi jarang dan lebih mirip konstipasi, bahkan penyakit ini mungkin baru dapat terdeteksi ketika sudah dewasa. Walaupun pendek, obstruksi usus juga dapat terjadi apabila kondisi tersebut dibiarkan.

Penanganan  utama penyakit ini adalah pemotongan segmen usus yang tidak memiliki ganglion saraf melalui prosedur operasi. Dokter bedah anak akan mendiskusikan hal tersebut kepada orang tua pasien terlebih dahulu, apakah pasien akan diobservasi atau langsung dilakukan tindakan operasi. Prosedur operasi yang dilakukan pun berbeda-beda. Beberapa pasien dapat sembuh hanya dengan satu kali operasi, tetapi ada juga pasien yang harus dipasangi stoma terlebih dahulu. Stoma adalah lubang yang dibuat pada usus melalui perut pasien untuk mengeluarkan kotoran yang akan ditampung pada suatu kantung. Umumnya, setelah satu atau beberapa kali operasi, pasien dapat sembuh secara permanen, kecuali apabila masih terdapat segmen aganglionik yang tidak terangkat saat operasi.

Kita semua harus lebih aware terhadap penyakit Hirschsprung ini, terutama pada bayi yang baru lahir. Perhatikan waktu keluarnya mekonium dan tanda-tanda lainnya, sehingga kita dapat melakukan tindakan dengan lebih tepat dan cepat. Semoga HOLA, CIMSA kali ini bermanfaat, stay safe, stay healthy, and be active with CIMSA!